Nieinwazyjne prenatalne badania genetyczne
Mniej niż dziesięć lat temu kobiety, które chciały uzyskać prenatalne badania genetyczne, takie jak zespół Downa, musiały przejść inwazyjne procedury, aby uzyskać próbkę DNA płodu. Procedury te (takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki) również stwarzają niskie ryzyko dla samej ciąży.
Jak wyglądają prenatalne badania genetyczne?
Pojawienie się wysoce czułych i skutecznych metod sekwencjonowania DNA umożliwiło całkowicie nowe podejście do prenatalnych testów genetycznych, przynajmniej do wstępnego badania przesiewowego nowej ciąży. W szczególności te nowe metody umożliwiają wykrywanie bardzo małych ilości DNA płodowego, które naturalnie krąży we krwi matki podczas ciąży. Kobiety w ciąży mają teraz możliwość wykonania nowego rodzaju prenatalnego testu genetycznego, który nie stwarza ryzyka poronienia.
Polega na prostym pobraniu krwi od ciężarnych kobiet. Nazywa się to bezkomórkowym badaniem DNA płodu lub częściej nieinwazyjnym badaniem prenatalnym (NIPT) i można go wykonać na bardzo wczesnym etapie ciąży. Popularność NIPT na całym świecie jest godna uwagi, a każdego roku test ten przechodzi dosłownie kilka milionów ciężarnych kobiet.
Negatywna opinia o lekarzu – czy lekarz może ją usunąć?
Czy warto wykonać prenatalne badania genetyczne?
Podobnie jak wiele nowych technologii, NIPT wywołuje poważną dyskusję na temat jego implikacji etycznych. Takie badania prenatalne są wykorzystywane głównie do wykrywania nieprawidłowej liczby chromosomów, takich jak trisomia. Zespół Downa to trisomia chromosomu 21, a NIPT do wykrywania zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomowych jest szeroko wdrażany w niektórych systemach opieki zdrowotnej (na przykład National Health Service w Wielkiej Brytanii). Ponieważ około 50 procent dzieci z zespołem Downa ma wady serca, NIPT może być pomocny, informując o tym zespół pediatryczny, który może potrzebować, zaplanować operację wkrótce po urodzeniu. Rodzice mogą również zacząć przygotowywać się do wychowania dziecka z zespołem Downa lub jakąkolwiek chorobą genetyczną wykrytą w badaniach prenatalnych.
Jednakże, ponieważ NIPT można wykonać na wczesnym etapie ciąży, niektórzy rodzice mogą zdecydować się na przerwanie ciąży na podstawie wyników. To skłoniło niektórych zwolenników do zakwestionowania, czy choroby takie jak zespół Downa mogą ostatecznie zostać wyeliminowane z populacji, czy też rodzice, którzy zdecydują się mieć dzieci z trisomią, staną w obliczu przyszłej dyskryminacji. Dzięki przyszłym postępom w technologiach genomicznych prawdopodobnie będziemy w stanie bardzo wcześnie wykryć również inne schorzenia genetyczne. Wraz z tym przyjdzie potrzeba dalszego dokładnego rozważania etycznych implikacji takich nowych możliwości badań prenatalnych.
Przykłady, dlaczego prenatalne badania genetyczne są potrzebne
Matki, które mają nieinwazyjne prenatalne testy genetyczne, mogą nie zdawać sobie sprawy, że mogą one również ujawnić informacje o ich własnym zdrowiu. Tak stało się z pewną kobietą, która miała NIPT w ciąży ze swoją córką. Ona i jej lekarze odkryli z NIPT, że córka nie miała żadnych nieprawidłowości chromosomalnych. Ale test wykazał również, że matka miała raka, który rozprzestrzenił się na kilka narządów. NIPT wykrył bezkomórkowe DNA z komórek nowotworowych, podobnie jak testy DNA krążącego nowotworu opracowane w ostatnich latach. Zespół medyczny uważnie monitorował stan matki i za pomocą cesarskiego cięcia wywołał poród dwa miesiące wcześniej, aby matka mogła przejść operację raka i rozpocząć chemioterapię. W jej i innych przypadkach dostępność NIPT pozwoliła zespołowi medycznemu przygotować się do leczenia zarówno matki, jak i dziecka.
Drugi przykład, który udowadnia, że prenatalne badania genetyczne są potrzebne
Po tym, jak ich druga ciąża zakończyła się poronieniem, rodzice zaczęli się obawiać, że mogą mieć poważne genetyczne czynniki ryzyka, które mogą wpłynąć na przyszłe ciąże. Zdecydowali się na NIPT podczas ich trzeciej ciąży i odczuli ulgę, że badanie przeprowadzone z próbką krwi matki nie ujawniło żadnych nieprawidłowości chromosomalnych u rozwijającego się dziecka. Mieli zdrowego chłopca. Historie takie jak ich stają się coraz bardziej powszechne dzięki postępom zarówno w technologiach genomicznych, jak i w poprawie dostępu do opieki.
Komentarze
Brak komentarzy